Mostrando artículos por etiqueta: enfermedades raras

La Sociedad Española del Sueño (SES) ha alertado de los problemas que la narcolepsia puede ocasionar especialmente entre niños y adolescentes que, en muchos casos, no son diagnosticados. De hecho, se estima que más del 60% de los casos de narcolepsia están sin diagnosticar y que esta cifra ha p...
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunitat Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Así, los últimos datos ofrecidos por este sistema de informa...
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Un equipo de investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo de la que, de momento, solo se ha identificado a dos pacientes. Se trata de una enfermedad ultrarrara, relacionada con el déficit funciona...
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Un equipo del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha generado y modificado en el laboratorio un modelo de mosca de la fruta para caracterizarlo con una genética, neurobiología y fisiología similar a la de los pacientes con Síndrome de Dravet (SD), una epilepsia infantil poco común ...
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Este 11 de junio se conmemora el Día Internacional del síndrome de KBG, una enfermedad rara causada por mutaciones en el genANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. Hugo es un pequeño de Puerto de Sagunto de 8 años que sufre esta enfermedad, de las denominadas raras, y ahora su fami...
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La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública ha organizado una jornada, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar el 16 de marzo en el Instituto de Investigación Sanitaria del hospital Clínico de València (Incliva). En la jornada se abordaron temas como la visi...
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La Conselleria de Sanidad Universal y Salud ha elaborado un documento para la mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana 2021-2022, que tiene el doble objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y proporcionar una atención integral a los afectados. ...
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El agua de colonia “Sayen” llegará al mercado gracias a la iniciativa “Para todos los raros” impulsada por los padres de Sayen, una niña de Puerto de Sagunto con el síndrome congénito de Pallister-Killian. Beatriz y Roberto decidieron poner en marcha la idea para darle visibilidad a las ...
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El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València pondrá en marcha un programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en la totalidad de bebés que nacen en la Comunitat Valenciana, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados. E...
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Investigadoras del Área de Enfermedades Raras de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica (Fisabio) han participado en un estudio europeo que emplea las redes sociales como Skype, WhatsAPP o Facebook con fines científicos. Se trata del subproyecto ConnectEpeople, lide...
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