La Miastenia Gravis es una enfermedad neurológica autoinmune que afecta a la transmisión nerviosa causando debilidad y fatiga muscular. Se trata de una enfermedad crónica que, con los tratamientos inmunosupresores e inmunomoduladores actuales, puede controlarse, pero existe un porcentaje de pacientes (entre el 10-20%) que presentan una miastenia refractaria, y, a pesar de los tratamientos disponibles, no consiguen alcanzar una mejoría de su enfermedad, sufriendo frecuentes recaídas y una importante repercusión en su vida diaria.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), esta enfermedad afecta a unas 15.000 personas en España. Pacientes de todas las edades pueden padecer miastenia gravis, incluso niños y adolescentes, aunque principalmente se da con una mayor frecuenta en mujeres que rondan los 40 años y en hombres mayores de 65. No obstante, en España, se ha observado un aumento de la incidencia de la miastenia gravis de aparición tardía, y casi el 60% de los nuevos casos que se detectan cada año en nuestro país se dan en personas de edad avanzada, frente a menos del 50% que supone en otros países de nuestro entorno.

También según datos de la SEN, cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos de esta enfermedad y si bien el 60% ellos se diagnostican durante el primer año de experimentar los primeros síntomas, aún existe cierto retraso diagnóstico, que en algunos casos puede ser superior a los 3 años. Este retraso en el diagnostico se suele dar sobre todo en pacientes de edad avanzada, donde los síntomas típicos de la enfermedad pueden ser erróneamente achacados a otras dolencias previas o al envejecimiento en sí, pero también en los casos que se dan en menores de 15 años, ya que solo un 10-20% de los casos debutan en la edad infantil y juvenil y por su poca incidencia puede pasar desapercibida en sus manifestaciones iniciales.

«El diagnóstico temprano de la enfermedad es necesario para aplicar los tratamientos y medidas adecuadas. Con el tratamiento adecuado, muchos pacientes consiguen retomar su actividad habitual. Sin embargo, otros no logran alcanzar una remisión de los síntomas que se lo permita. Además, los pacientes pueden presentar crisis en las que se produce compromiso de la función respiratoria y la capacidad de tragar, con riesgo vital», señala la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Fatiga y debilidad muscular, que aumenta en los momentos de actividad y disminuye con el descanso, son los principales síntomas de esta enfermedad. Además, inicialmente, estos síntomas suelen aparecer en un solo grupo muscular: en un 70% de los casos, en la musculatura ocular, produciendo visión doble o caída de párpados. Posteriormente, los síntomas suelen progresar a otros músculos como los del cuello, extremidades o los de la región bulbar. Y, si la progresión clínica de la miastenia continúa, los pacientes pueden desarrollar una crisis miasténica: un empeoramiento clínico muy grave y de rápida evolución que ocasiona insuficiencia respiratoria y que puede precisar intubación para mantener la función respiratoria.

Gracias a los avances que se han producido en las terapias inmunosupresoras de la miastenia, un 90% de los pacientes logran una mejoría de su enfermedad y en un 70% de los casos pueden llevar una vida normal o casi normal. «En todo caso, la incidencia de atención en urgencias u hospitalización de los pacientes con miastenia gravis sigue siendo elevada, especialmente en personas de edad avanzada. Es una enfermedad en la que aún existe un alto riesgo de exacerbaciones, es decir, de aumento transitorio de la gravedad de los síntomas, que puede afectar hasta a un 9% de los pacientes; además de que existe un porcentaje de pacientes que no responden satisfactoriamente al tratamiento. Afortunadamente se están produciendo avances en su tratamiento», explica la Dra. Nuria Muelas.