Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 200 enfermedades que afectan los nervios y los músculos, lo que puede llevar a generar debilidad muscular y/o deterioro de la función motora, entre otros síntomas. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en España, siendo la distrofia muscular (sobre todo la enfermedad de Duchenne), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia gravis o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunas de las enfermedades neuromusculares con mayor incidencia en nuestro país.
Las enfermedades neuromusculares, en su conjunto, pueden llegar a suponer el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas y en un alto porcentaje degenerativas, por lo que producen diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales aunque, por lo general, suelen generar una importante discapacidad y dependencia. Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia.
Por otra parte, las enfermedades neuromusculares son el grupo más prevalente dentro de las denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que aproximadamente el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares. Esto hace que, en muchos casos, se produzcan retrasos en el diagnóstico: la SEN estima que, actualmente, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tarden una media de 3 años en obtener un diagnóstico. Un retraso diagnóstico que se hace aún más evidente cuanto menos habitual sea esa enfermedad.
«Aunque las enfermedades neuromusculares son muy heterogéneas, cuando hablamos de enfermedades neuromusculares raras generalmente estamos hablando de enfermedades que tienen una causa genética y estás, además, suelen darse con mayor frecuencia en la infancia. Ya que aunque las enfermedades neuromusculares pueden debutar en cualquier etapa de la vida, aproximadamente más del 50% de ellas debutan en la infancia», explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
Además, asegura: «En todo caso, detrás del origen de las enfermedades neuromusculares también pueden estar implicadas causas adquiridas o incluso desconocidas. Por ejemplo, en una de las enfermedades neuromusculares con mayor incidencia en España, como es la ELA, sabemos que en un 10% se debe a un defecto genético, pero en el 90% de los casos restantes aún se desconoce cuál es el origen de esta enfermedad. Es por lo tanto, imprescindible seguir dedicando recursos para conseguir identificar el origen de muchas de estas enfermedades, porque solo así conseguiremos mejorar los tiempos de diagnóstico y buscar tratamientos más eficaces».
Aunque hace unos 15 años no había ningún ensayo clínico ni fármaco en desarrollo para las enfermedades neuromusculares, actualmente se están realizando diversos estudios clínicos y ensayos para evaluar nuevas terapias y enfoques para abordar estos trastornos. Por otra parte también se ha ampliado el conocimiento sobre las bases genéticas o moleculares que están detrás de muchas de estas enfermedades, lo que también ha permitido avanzar en las terapias génicas. Este cambio en la tendencia investigadora ha permitido que se hayan producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad neuromuscular, como ha sido el caso de la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina.
«En todo caso, sigue siendo necesario dedicar recursos a este fin. Hoy en día muy pocas enfermedades neuromusculares disponen de tratamientos que aborden la causa de la enfermedad, por lo que la mayoría de los tratamientos disponibles van dirigidos a intentar paliar los síntomas, generalmente con terapias multidisciplinares que permiten retrasar la progresión de la enfermedad. Pero, para ello, es imprescindible que los pacientes tengan acceso a las unidades especializadas. Por ello, un año más, desde la SEN reivindicamos la necesidad de crear más unidades especializadas o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los Servicios de Neurología», finaliza señala el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera.
