El Servicio de Análisis de Sistemas de Información Sanitaria de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública ha señalado que en la Comunitat Valenciana hay actualmente un total de 263 personas con diagnóstico activo de albinismo. Del total de casos, 134 de estas personas con diagnóstico activo son de la provincia de Valencia, 112 de Alicante y 17 de la de Castellón.
Por sexo, el 55,5% de estas personas son mujeres (146) y el 44,5% hombres (117). Por grupos de edad, la mayoría son niños de entre 0 y 14 años (127), seguidos de personas entre 15 y 25 años (69) y del grupo de edad entre 26 y 39 años (36). Durante el último año 2022, se activaron un total de 16 diagnósticos de albinismo, de los que 9 eran de la provincia de Valencia, 4 de Castellón y 3 de Alicante. Y de ellos, 13 con edades entre 0 y 14 años.
El albinismo es una condición genética que se caracteriza por alteraciones en la visión pero que presenta manifestaciones clínicas muy dispares asociadas a la ausencia o disminución de melanina en la piel, los ojos o el pelo.
La unidad de referencia sobre albinismo de la Comunitat Valenciana realizó alrededor de un centenar de consultas durante el último año. Se trata de una unidad pediátrica creada en el Hospital Universitari i Politécnic La Fe que integra atención oftalmológica, genética, neurofisiológica, dermatológica y pediátrica.
Desde su creación, la unidad ha atendido a los pacientes tanto de forma presencial como por videoconferencia a causa de las restricciones de movilidad que hubo durante la pandemia, y no sólo de personas de la Comunitat Valenciana sino también de otras comunidades, tales como Andalucía, País Vasco o Castilla y León.
El objetivo de esta unidad es sistematizar y estructurar la atención a las personas con albinismo para dar soporte telemático a otros centros hospitalarios, creando una unidad de referencia en red entre los profesionales de cada comunidad autónoma con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del albinismo, de manera que estos especialistas puedan intercambiar información para mejorar la asistencia de los pacientes y evitar desplazamientos innecesarios.
«Los pacientes reciben una atención integral porque, aunque el denominador común de todos ellos es la afectación visual, no todas las personas con albinismo manifiestan los mismos síntomas ni con la misma intensidad», ha explicado Honorio Barranco, especialista en oftalmología pediátrica y responsable de la unidad.
De hecho, las alteraciones visuales que presentan las personas con albinismo incluyen el menor desarrollo de la retina central, el movimiento involuntario de los ojos, la fotofobia y una visión tridimensional reducida o inexistente. Además, existen otros tipos, menos frecuentes, con afectación sistémica que pueden incluir hemorragias, alteraciones respiratorias, digestiva y del sistema inmunológico.
El planteamiento multidisciplinar de la unidad permite a los profesionales implicados profundizar en su experiencia clínica en enfermedades raras o poco frecuentes; emplear medios diagnósticos específicos y terapias avanzadas; integrar asistencialmente a las diferentes especialidades implicadas para evitarle al paciente desplazamientos innecesarios; así como la posibilidad de desarrollar estudios de investigación, como añade el doctor Honorio Barranco.
Desde los orígenes, esta unidad ha trabajado coordinadamente con la Asociación española para la ayuda a personas con albinismo, ALBA, que actúa como enlace con los pacientes de otras comunidades autónomas y el Hospital La Fe de València.
