La Comunitat Valenciana cuenta con tres unidades de referencia para la atención de pacientes pediátricos con fibrosis quística en los hospitales Clínico y La Fe de València y San Juan de Alicante. Estas tres unidades atienden a más de 200 menores con esta patología, como informan desde la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública,
La fibrosis quística (FQ) es, tras la ELA, la segunda enfermedad rara más frecuente en la Comunitat Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), con un total de 561 casos confirmados (12,2%). De ellos, el 51% son hombres y el 49% mujeres. Por provincias, en Valencia hay 290 casos de esta enfermedad confirmados en el registro, 195 en Alicante y 76 en Castellón.
En concreto, como informan desde la administración autonómica, la unidad de FQ pediátrica del hospital La Fe atiende a más de 100 menores de toda la Comunitat Valenciana. El servicio está integrado por un equipo multidisciplinar pediátrico que incluye neumólogos, gastrohepatólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y enfermeros. Además, cuenta con la colaboración de profesionales de otras subespecialidades pediátricas relacionadas con las complicaciones asociadas a la fibrosis quística como endocrinología, cirugía y otorrinolaringología.
Por su parte, el Servicio de Pediatría del hospital Clínico controla en la actualidad a 65 pacientes pediátricos con esta patología. Esta unidad de referencia también ofrece una atención integral a cada paciente, que es atendido por las diferentes especialidades pediátricas en función de sus necesidades.
El 27 de abril se celebra el Día Nacional de esta enfermedad, que tiene como objetivo dar a conocer esta patología hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. En esta enfermedad los fluidos eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones, páncreas, intestino, hígado, etc.) son mucho más espesos y viscosos, provocando fundamentalmente afectación pulmonar (inflamación e infección bronquial crónica) y pancreática (obstrucción a la salida de enzimas pancreáticas con desnutrición). Actualmente se disponen de tratamiento reguladores de la CFTR altamente esperanzadores.
La fibrosis quística es una de las enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Conocido como la "prueba del talón", se trata de una sencilla prueba que se realiza en el laboratorio a partir de la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido, que se realiza en la maternidad antes del alta y permite el diagnóstico de la enfermedad y en caso de confirmarse, iniciar precozmente el tratamiento.
