El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria

Ensayo clínico para devolver visión a personas sordociegas

Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) que participa en el ensayo clínico europeo Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) que participa en el ensayo clínico europeo
Lunes, 05 Julio 2021 10:22

Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.

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El síndrome de Usher es un trastorno caracterizado por la asociación de sordera neurosensorial (generalmente hereditaria) con pérdida progresiva de la visión. El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios países europeos y latinoamericanos. Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.

En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los pacientes que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica. El equipo lo lidera José María Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe. Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes, en total, 18 españoles.

En estos momentos, se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental. «Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores. Posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», explica Millán.

En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador. También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.

Causa más frecuente de sordoceguera hereditaria

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El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria. Se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en un caso cada 30.000 personas.

El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.


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