El 80% tienen origen genético y se presentan por tanto desde la infancia. Suelen tener carácter crónico y discapacitante.

Sanidad potenciará el diagnóstico precoz de las enfermedades raras y creará una red asistencial para mejorar la atención de los afectados

La consellera de Sanidad, Ana Barceló, en una rueda de prensa La consellera de Sanidad, Ana Barceló, en una rueda de prensa Sanidad potenciará el diagnóstico precoz de las enfermedades raras y creará una red asistencial para mejorar la atención de los afectados
Lunes, 08 Marzo 2021 11:07

La Conselleria de Sanidad Universal y Salud ha elaborado un documento para la mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana 2021-2022, que tiene el doble objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y proporcionar una atención integral a los afectados. Estas enfermedades poco frecuentes se caracterizan por su baja prevalencia, inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar.

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El 80% tienen origen genético y se presentan por tanto desde la infancia. Suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.

El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) vigila de manera sistemática 22 enfermedades raras, las mismas que a nivel estatal. En la actualidad tiene registrados 3.881 casos confirmados de todas ellas, que corresponden a 2.151 hombres (55,4 %) y 1.730 mujeres (44,6 %). La provincia con mayor número de casos es la de Valencia, con 1.961 (50,5 %), seguida de Alicante con 1.521 casos (39,2 %) y Castellón, con 399 casos (10,3 %). La edad media del diagnóstico es de 32,9 años, 34,9 años en mujeres y 31,3 años en hombres.

Dentro de las enfermedades vigiladas, la ELA es la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados, 1,035 casos (el 26,7 %), seguida de la fibrosis quística con 571 casos (14,7 %), la enfermedad de Huntington con 271 casos (7 %), la displasia renal con 230 (5,9 %), la hemofilia A, con 220 casos (5,7 %) y el síndrome de Marfan, con 200 (5,2 %). Por contra, las cinco enfermedades con menor número de casos confirmados registrados son el síndrome de X frágil, la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Angelman, la enfermedad de Niemann-Pick y el síndrome de Beckwith-Wiedemann (representan el 2 % de los casos registrados en el conjunto de la Comunitat Valenciana).

Cabe señalar que, además de esas 22 enfermedades vigiladas de forma sistemática, en la Comunitat Valenciana se tiene constancia de hasta 6.201 casos de enfermedades poco frecuentes que afectan a 5.984 pacientes y que corresponden a otras 277 enfermedades raras distintas.

El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. Los últimos datos recogen 1.061 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de un año; las de mayor prevalencia son las cardiopatías congénitas (95,21 casos por 10.000 nacimientos) y las anomalías cromosómicas (53,07 casos por 10.000 nacimientos)

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Mejorar el diagnóstico precoz y su tratamiento

Se estima que en la Comunitat Valenciana el diagnóstico de una enfermedad rara ronda los 3 años para las personas adultas y los 8,5 meses en la infancia. Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un enorme reto. Uno de los objetivos de Sanidad es reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales.

En la actualidad, los recursos asistenciales disponibles en la Comunitat Valenciana para prestar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras se estructuran en Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud, Consultas especializadas para enfermedades raras y Consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras. Estas consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras de Atención Especializada se encuentran en los servicios de los hospitales General de Castellón, La Fe de Valencia y General de Alicante.

El objetivo de estas consultas es trabajar en red con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS (CSUR), que en la Comunitat Valenciana están en el Hospital La Fe de Valencia, el Consorcio Hospital General de Valencia y el Hospital General de Alicante y son referencia nacional en epilepsia refractaria, ataxias y paraplejías hereditarias, neuroblastomas, cardiopatías familiares o cirugía del plexo braquial, entre otras.

Por último, los departamentos de salud disponen también de consultas especializadas que trabajan en red con atención primaria en diversos hospitales de la Comunitat Valenciana.


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