Este viernes, 21 de octubre, a las 19:30 horas, la falla Tres de Abril de Puerto de Sagunto inaugurará en su casal su semana cultural que, en esta ocasión, ha querido dedicar a la visibilización del Síndrome de KBG, una enfermedad de las denominadas como ‘rara’ causada por mutaciones en el genANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas, y que sufre el pequeño Hugo, vecino de la capital del Camp de Morvedre.
Así pues, durante la inauguración de la semana cultural de esta comisión fallera de Puerto de Sagunto se explicará un poco la enfermedad, además de contar también la historia del pequeño Hugo que fue diagnosticado con esta patología cuando apenas tenía dos años de edad. Además, también se pondrá una mesa con merchandising de la Asociación Española del Síndrome KBG que estará a la venta y cuyos beneficios se destinarán a la investigación de esta enfermedad que, en la Comunitat Valenciana, apenas se han diagnosticado unos cuatro casos.
Cabe recordar que el síndrome KBG se caracteriza, entre otros síntomas, por la macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, por tener unos rasgos faciales característicos, baja estatura, un cierto retraso en el desarrollo, especialmente a nivel motor y en el habla, una discapacidad intelectual que suele ser leve o moderada y problemas de conducta relacionados con TDAH, TEA...; además, las personas diagnósticadas con este síndrome pueden tener dificultades para alimentarse, particularmente en la infancia, anomalías esqueléticas como braquidactilia (dedos cortos), fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis, pérdida de audición, trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales, hallazgos oculares que incluyen estrabismo, catarata bilateral congénita,miopía alta y megalocórnea, epilepsia, afectación cardiaca, criptorquidia, es decir, testículos no descendidos, una pubertad prematura e hiperlaxitud ligamentosa.
Como explicó la madre del pequeño Hugo, Ruth Fernández, el síndrome KBG no tiene cura a día de hoy, pero sí se pueden tratar las manifestaciones y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevención y mejora de la calidad de vida e independencia de los afectados. Es por ello que los expertos consideran que es fundamental que se inicie lo antes posible el tratamiento en atención temprana: fisioterapia, logopeda, terapia ocupacional, etc... Es cierto que algunos de los síntomas sí que pueden ser tratados pero algunos otros no.
La familia del pequeño Hugo está luchando mucho para que se dé a conocer esta enfermedad rara y ésta no es la primera iniciativa que lleva a cabo. El pasado mes de junio, por ejemplo, aprovechando el Día Internacional del Síndrome KGB, que se conmemorar el día 11, se animó a todas aquellas personas que quisieran participar a grabar un pequeño video bailando al ritmo del trend ‘Soy Guerrero’ con la canción ‘Fuera del mercado’ de Danny Ocean, compartiéndolo en redes sociales con el hastag #yobailoporelkbg para darle visibilidad a esta enfermedad. Además de personalidades famosas como Antonio Orozco, el escritor Julio Marín o los actores David Janner y David Blanka, entre otros, a nivel local participaron la falla 3 d’Abril, el CBF Puerto Sagunto, El Centro de Terapia Ocupacional, el Junior de San Pedro Apóstol y empresas como Sumiport.
