Mostrando artículos por etiqueta: enfermedades raras

Las enfermedades recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia es de apenas un 1% de todos los recién nacidos, se trata mayoritariamente de enfermedades graves e incurables. «Todos somos portadores de enfermedades recesivas, ...

La Conselleria de Sanidad va a crear un espacio asistencial único y exclusivo para atender a los pacientes que padecen una enfermedad rara en cada una de las tres unidades de referencia de la Comunitat Valenciana, que estarán ubicadas en el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Dr. Balmis de Ali...

Este pasado jueves, 29 de febrero, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride destinada a tratar de concienciar sobre el importante desafío que suponen las enfermedades raras (que en el 85% de los casos son enfermedades crónicas, en el 65% graves e invalidantes y, en c...

Este viernes, 21 de octubre, a las 19:30 horas, la falla Tres de Abril de Puerto de Sagunto inaugurará en su casal su semana cultural que, en esta ocasión, ha querido dedicar a la visibilización del Síndrome de KBG, una enfermedad de las denominadas como ‘rara’ causada por mutaciones en el g...

La Comisión Europea ha aprobado Xenpozyme (olipudasa alfa), de Sanofi, como la primera y única terapia para el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés); una enfermedad rara de origen genético, progresiva y potencialmente mortal. El medicamento ha recibido luz verde e...

El pequeño Hugo haciendo este reto de baile viral junto a su madre y su hermana Este sábado, 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de KBG, una enfermedad rara causada por mutaciones en el genANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. Para dar visibilidad a esta p...

El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva y la Universitat de València (UV) han iniciado una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet para estudiar esta epilepsia rara, que comienza en el primer año de vida, suele ser resistente a los fármacos y afecta gravemente a la ...

La Sociedad Española del Sueño (SES) ha alertado de los problemas que la narcolepsia puede ocasionar especialmente entre niños y adolescentes que, en muchos casos, no son diagnosticados. De hecho, se estima que más del 60% de los casos de narcolepsia están sin diagnosticar y que esta cifra ha p...

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunitat Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Así, los últimos datos ofrecidos por este sistema de informa...

Un equipo de investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo de la que, de momento, solo se ha identificado a dos pacientes. Se trata de una enfermedad ultrarrara, relacionada con el déficit funciona...