La fenilcetonuria es una dolencia hereditaria que sufren dos hermanos mellizos de este municipio que van a cumplir nueve años

Baile solidario en Faura para recaudar fondos para una enfermedad rara del metabolismo

 
Esther Escamilla es la madre de los dos pequeños con esta enfermedad y organizadora del evento Esther Escamilla es la madre de los dos pequeños con esta enfermedad y organizadora del evento Baile solidario en Faura para recaudar fondos para una enfermedad rara del metabolismo
Viernes, 09 Junio 2017 19:08

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que consiste en una alteración del metabolismo de los aminoácidos, y si no se trata desde los primeros días de vida del recién nacido, impedirá el normal desarrollo del niño o niña, llegando incluso a producirle un retraso mental profundo. Se trata de una dolencia que afecta a una de cada 10.000 personas y que, desde su nacimiento, sufren dos hermanos mellizos de la localidad de Faura cuyos familiares realizarán una acción solidaria el próximo domingo, 18 de junio, para recaudar fondos para la investigación.

Concretamente, el parque de La Canaleta de Faura acogerá una mañana de baile donde todos los interesados, solamente por cinco euros, podrán disfrutar de dos clases, una de ellas de baileactivo, impartida por monitores que acuden desde Madrid para participar en este evento, y otra de zumba que llevará a cabo la profesora del gimnasio de este municipio del Camp de Morvedre. Como ha informado Esther Escamilla, madre de los dos pequeños afectados por esta enfermedad, y organizadora de esta jornada, la misma comenzará a las 11 horas.

«La idea de hacer esta actividad surgió cuando fui con dos amigas mías, Mila Ortiz y Raquel Carricondo, a una masterclass en un pueblo cercano en beneficio para las afectadas por cáncer de mama. Les comenté que podíamos hacer lo mismo para dar a conocer la enfermedad de mis hijos y fue dicho y hecho. Lo cierto es que hablé con el alcalde, Toni Gaspar, y me dijo en seguida que contásemos con la colaboración del ayuntamiento, que pone la megafonía, la publicidad y la cartelería, y también nos ha ayudado mucho Faura Solidaria», ha afirmado Esther Escamilla mientras adelantaba que también habrá sorteos durante esta jornada, con productos donados por comercios de la comarca, y que se realizará una rifa, que se venderá al precio de un euro la tira, puesto que hay gente que prefiere mantenerse en el anonimato pero que ha realizado aportaciones para que se pueda comprar un jamón y productos similares que se rifarán ese día.

De este modo, todo lo que se recaude durante este evento solidario será donado a la Asociación Valenciana Fenilcetonuria PKU y otras Metabolopatías que lo destinará a la investigación de este enfermedad. Y es que, como ha apuntado Esther Escamilla, actualmente hay un laboratorio en Barcelona que está estudiando la posibilidad de crear un medidor de ph2, similar al que utilizan las personas con diabetes, para controlar los niveles de fenilalanina, es decir, un aminoácido que se encuentra en la proteína y que las personas afectadas por la enfermedad de la fenilcetonuria no pueden metabolopatizar.

Enfermedad rara

«Ésta es una enfermedad crónica, metabólica. Lo que sucede es que hay un problema en el higado por lo que los afectados no metabolopatizan bien un aminoácido de la proteína llamada fenilalanina que, si se acumula en sangre va al cerebro y produce un retraso mental profundo e incluso un derrame cerebral. Ahora se controla con una dieta muy estricta de fruta y verdura, no pueden comer nada de proteína ni huevos, ni leche, ni carne ni pescado, harinas, legumbres, o arroz, sino una comida especial que es bastante cara», ha asegurado Esther Escamilla cuyos hijos, que este mes cumplirán los nueve años, «hacen una vida normal aunque con limitaciones».

De este modo, esta enfermedad es una de las que se puede detectar a través de la conocida prueba del talón que se lleva a cabo a todos los bebés recién nacidos. Como asegura esta vecina de Faura: «Un niño detectado desde pequeño no suele tener ningún problema siempre y cuando se lleve el control que se tiene que llevar; lo cierto es que la prueba del talón es más importante de lo que muchas veces pensamos. A mis hijos le detectaron esta enfermedad cuando solamente tenían quince días de vida, les hicieron la prueba del talón y me llamaron desde el Hospital La Fe para decirme que tenían que repetirle unos análisis y al ir allí fue cuando me lo comunicaron».

Así pues, en la actualidad, la única forma de conocer los niveles de fenilalanina en sangre de las personas afectadas por esta dolencia es a través de la misma prueba, la del talón, llenando los tres círculos de sangre y acudiendo al Hospital La Fe o enviándola por correo para poder conocer su resultado, algo que tarda entre una y dos semanas en conocerse. Es por este motivo por el cual es tan importante la investigación que se está llevando a cabo en el laboratorio de Barcelona sobre este medidor que permitiría poder tomar la muestra mensual con una mayor comodidad, además, de poder conocer el resultado de la misma en ese instante.


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Modificado por última vez en Lunes, 12 Junio 2017 14:22

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