El pequeño Hugo, de 8 años, fue diagnósticado con el síndrome KBG, una patología causada por mutaciones en el genANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas y de la que este 11 de junio se celebra su Día Internacional

Una familia de Puerto de Sagunto lucha por dar visibilidad a la enfermedad rara de su hijo

El pequeño Hugo, vecino de Puerto de Sagunto, junto a su familia El pequeño Hugo, vecino de Puerto de Sagunto, junto a su familia
Viernes, 11 Junio 2021 21:28

Este 11 de junio se conmemora el Día Internacional del síndrome de KBG, una enfermedad rara causada por mutaciones en el genANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. Hugo es un pequeño de Puerto de Sagunto de 8 años que sufre esta enfermedad, de las denominadas raras, y ahora su familia, a través de la Asociación Española del Síndrome KBG, quiere dar a conocer esta patología que sufren muchos menores en España pero que, en la Comunitat Valenciana, tan solo se han diagnosticado cuatro casos.

«A Hugo le diagnosticaron este síndrome con dos años porque empezó hacer cosas raras: no se quedaba sentado, empezó a andar a los 21 meses, tiene rasgos dismórficos, etc...; finalmente, por diversas circunstancias nos derivaron a Genética que nos dieron el diagnóstico de esta enfermedad rara de la que no sabíamos nada. No teníamos ningún sitio al que acudir así que empezamos a buscar información por Internet. Lo cierto es que todo lo que encontrábamos era en páginas americanas o inglesas y, claro, al estar tan lejos no nos podían ayudar», explica Ruth Fernández, madre del pequeño.

El síndrome KBG se caracteriza, entre otros síntomas, por la macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, por tener unos rasgos faciales característicos, baja estatura, un cierto retraso en el desarrollo, especialmente a nivel motor y en el habla, una discapacidad intelectual que suele ser leve o moderada y problemas de conducta relacionados con TDAH, TEA...; además, las personas diagnósticadas con este síndrome pueden tener dificultades para alimentarse, particularmente en la infancia, anomalías esqueléticas como braquidactilia (dedos cortos), fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis, pérdida de audición, trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales, hallazgos oculares que incluyen estrabismo, catarata bilateral congénita,miopía alta y megalocórnea, epilepsia, afectación cardiaca, criptorquidia, es decir, testículos no descendidos, una pubertad prematura e hiperlaxitud ligamentosa.

«Los síntomas dependen de cada persona, hay casos más leves y otros más graves. Hugo, por ejemplo, uno de los síntomas que presenta es el déficit de atención que hace que a veces sea un niño desobediente, se enfada mucho, etc... por lo que toma medicación para poder centrarse y estar más tranquilo. Además no le bajaron bien los testítulos por lo que tuvo que ser operado. Hay síntomas que pueden aparecer con el tiempo, como es, por ejemplo, la falta de audición, por lo que, médicamente tenemos que estar muy pendientes puesto que tiene que hacerse revisiones cada ciertos meses», explica Ruth Fernández.

Y es que, el síndrome KBG no tiene cura a día de hoy, pero sí se pueden tratar lasmanifestaciones y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevención y mejora de la calidad de vida e independencia de los afectados. Es por ello que los expertos consideran que es fundamental que se inicie lo antes posible el tratamiento en atencióntemprana: fisioterapia, logopeda, terapia ocupacional, etc... A pesar de esto, es cierto que algunos de los síntomas sí que pueden ser tratados pero algunos otros no.

Red de contactos

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La falta de información y la necesidad de contactar con otras familias hizo que Ruth Fernández y su marido crearan una página de Facebook para dar a conocer este síndrome y, poco a poco, otras familias fueron poniéndose en contacto con ellos creando así una red social que fue creciendo hasta que en abril de este 2021 se decidieron a crear la Asociación Española Síndrome de KBG de la ya que forman parte unas 37 familias.

«Lo cierto es que fue un alegría el poder compartir vivencias y las experiencias con otras familias, son un gran apoyo porque es gente que te entiende cuando les hablas de los problemas que tienes. Por ello desde la asociación creemos que es importante el poder dar visibilidad a este síndrome, para que la gente tome conciencia de que si las personas que lo padecen hacen algo que ellos creen que es raro, quizás es por algún motivo. También queremos invitar a neurólogos, pediatras, psicólogos y demás profesionales para que nos den apoyo y nos asesoren», ha señalado Ruth Fernández quien es vocal de la directiva de esta entidad a nivel nacional.

A pesar de que es una asociación de reciente creación, ha empezado con mucha fuerza y con muchas ganas para poder darse a conocer. Así pues, para conmemorar la celebración del Día Internacional del Síndrome de KBG, se ha puesto en marcha la iniciativa Atrapa el globo con la que quieren dar visibilidad a esta patología por lo que animan a todo el mundo a que les hagan llegar sus fotos vestidos de rojo y con un globo para mostrar su apoyo.

«A través de esta asociación también queremos dar respuesta a esas familias que están perdidas después de recibir el diagnóstico, tan perdidas como estuvimos nosotros al principio. En la Comunitat Valenciana solo hay cuatro casos diagnosticados pero eso no quiere decir que no haya más. Por eso quiero animar a todo el mundo que quiera conocernos, que visite la página web de la Asociación Española Síndrome de KBG en la dirección https://kbgsindrome.org/ o a través de nuestras redes sociales que lo cierto es que estamos siendo muy activos para que la gente nos conozca y conozca también este síndrome», ha finalizado la madre del pequeño Hugo.


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Modificado por última vez en Martes, 15 Junio 2021 11:52

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